Martin, ein vierjähriger Junge aus Rosenheim, leidet an einer extrem seltenen Mikrodeletion auf Chromosom 22q11.23, die das Rorb-Gen betrifft. Diese genetische Besonderheit, von der schätzungsweise nur 50 Menschen in Deutschland betroffen sind, ist kaum erforscht, was Martins Familie vor große Unsicherheiten hinsichtlich seiner Entwicklung stellt.
Die Familie bemerkte Martins Anderssein erstmals im Oktober 2022, als er im Alter von 15 Monaten einen lebensbedrohlichen epileptischen Anfall erlitt. Seitdem hatte er sechs solcher Anfälle, die ihn jedes Mal in seiner Entwicklung zurückwarfen und mehrfache Krankenhausaufenthalte erforderlich machten.
Seitdem Martin ein neues Medikament erhält, hatte er keine Anfälle mehr und hat begonnen zu sprechen. Die große Sorge der Eltern gilt jedoch der Ungewissheit, ob dieser Zustand stabil bleibt, sich verbessert oder verschlechtert.
Diese Ungewissheit hat weitreichende Konsequenzen für Martins Zukunft, insbesondere hinsichtlich seiner Schulbildung und der Notwendigkeit möglicher Pflegeheimunterbringung. Seit 2024 verschlimmert sich zudem seine Muskelschwäche, und die Familie sucht nach Informationen über mögliche Therapien, um eine spätere Rollstuhlabhängigkeit zu vermeiden.
Martins Eltern haben ihren Alltag umstrukturiert und bemühen sich intensiv um die Förderung ihres Sohnes durch Frühförderung, Krankengymnastik, Heilpädagogik, Logopädie und Reittherapie. Ihr Wohnraum wird behindertengerecht umgebaut, und die Familie wird von der Stiftung Ambulantes Kinderhospiz München und dem Bunten Kreis Rosenheim unterstützt.
Aufgrund der Isolation und des Mangels an Informationen über die Krankheit wenden sich Martins Eltern nun verzweifelt an die Öffentlichkeit. Sie suchen dringend nach anderen Betroffenen oder deren Angehörigen, die ähnliche Erfahrungen mit diesem seltenen Gendefekt gemacht haben, um Antworten auf ihre drängenden Fragen zur Entwicklung und Zukunft ihres Sohnes zu erhalten.
